Studie Biomarker im Tumorgewebe

Embryonale Tumore mit vielschichtigen Rosetten (ETMR) zählen zu einer seltenen aber sehr aggressiven Hirntumorart, die vor allem Kleinkinder betrifft. Das 5-Jahres Überleben der betroffenen Kleinkinder liegt bei lediglich 30%. Eine frühzeitige Diagnose sowie eine einfache, aber kontinuierliche Überwachung des Krankheitsverlaufs wären somit ein Meilenstein um eine bestmögliche Versorgung der betroffenen Kinder und ihrer Familien zu entwickeln.

Von ersten Beobachtungen zur Vorstudie

An der Univ. Klinik für Kinder und Jugendheilkunde der Medizinischen Universität Wien konnten wir in einer kleinen Patientenkohorte zeigen, dass ein spezieller Biomarker im Tumorgewebe von ETMR stark erhöht ist. Für diesen Biomarker haben wir zwei unterschiedliche PCR-Technologien adaptiert, mit deren Hilfe sich der Tumor aus Flüssigkeitsbiopsien, wie Blut oder Gehirnflüssigkeit, diagnostisch erfassen lässt. In der bereits 2023 publizierten Studie¹ konnten wir zeigen, dass die Werte vor einer Tumorentfernung im Blut deutlich erhöht waren und nach Entfernung stark zurückgingen. Bei einem Wiederauftreten des Tumors zeigten sich im weiteren Verlauf erneut erhöhte Werte im Blut als auch in der Gehirnflüssigkeit. Diese Beobachtungen spiegelten sich auch in den zeitgleich durchgeführten MRT-Bildern wider.

Vorbereiten der Proben

Die internationale Folgestudie

Aufgrund der Seltenheit dieser Hirntumorart ist eine internationale Zusammenarbeit essentiell. Daher wurde die Studie zur Validierung der Vorerkenntnisse international ausgeweitet. In der weltweiten Studie soll untersucht werden, ob der Biomarker den Krankheitsverlauf besser vorhersagen kann und ob sich dadurch die Therapie weiter verbessern lässt. Der Verein unser_kind unterstützt diese weltweite Studie, wodurch wir in den vergangenen zwei Jahren bereits Studienteilnehmer aus verschieden europäischen Ländern sowie aus Amerika gewinnen konnten.

1) Madlener S, Furtner J, Stepien N, Senfter D, Mayr L, Zeyda M, Gramss L, Aistleitner B, Spiegl-Kreinecker S, Rivelles E, Dorfer C, Rössler K, Czech T, Azizi AA, Peyrl A, Lötsch-Gojo D, Müllauer L, Haberler C, Slavc I, Gojo J. Clinical applicability of miR517a detection in liquid biopsies of ETMR patients. Acta Neuropathol. 2023 Jun;145(6):843-846. doi: 10.1007/s00401-023-02567-z. Epub 2023 Apr 5. PMID: 37020088; PMCID: PMC10175469.